Cegah Anak Kelainan Genetik, Ibu Hamil Bisa Lakukan Ini

Memudahkan pasien, Diagnos Laboratorium juga membuka layanan homecare service yang dapat diakses melalui call centre Diagnos untuk pemeriksaan NIPT.

Menurut dia, NIPT sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin.

Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.

Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 (sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.

"Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi," dia menambahkan.

"Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda."

Pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin.

Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA.