Hemofilia dan VWD Perlu Diwaspadai Meski Prevalensinya Rendah

jpnn.com, JAKARTA - World Federation of Hemophilia, memperkirakan 1 dari 10 ribu orang di dunia mengalami hemofilia. Untuk di Indonesia, meski prevalensinya masih tergolong rendah akan tetapi hal ini dikarenakan banyak kasus yang belum terdiagnosis.

Data Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) 2024 menunjukkan baru sekitar 11% pasien hemofilia berhasil teridentifikasi di Indonesia, atau sebanyak 3.658 orang. Jumlah ini masih jauh dari perkiraan yang seharusnya sejumlah 28 ribu pasien. 

"Selama ini, hemofilia diyakini hanya menimbulkan gejala pada pria dan anak laki-laki, sedangkan perempuan yang menjadi pembawa gen hemofilia dianggap tidak mengalami gejala perdarahan," kata Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Dr. dr. Novie Amelia Chozie, SpA(K), Kamis (17/4/2025).

Dia menyebutkan, studi terkini membuktikan bahwa banyak perempuan dan anak perempuan juga menunjukkan gejala hemofilia. Sebagian dari mereka menjalani hidup selama bertahun-tahun tanpa diagnosis, bahkan tanpa menyadari bahwa mereka mungkin memiliki gangguan perdarahan.

“Banyak kasus hemofilia yang baru terdeteksi setelah pasien mengalami perdarahan berat, yang meningkatkan risiko komplikasi serius, seperti disabilitas dan kematian," ucapnya.

Saat ini, lanjutnya, hanya sekitar 11% dari perkiraan total pasien hemofilia di Indonesia yang telah terdiagnosis, menunjukkan masih banyak kasus yang belum terdeteksi.

Salah satu komplikasi serius yang dapat terjadi adalah terbentuknya inhibitor, yaitu antibodi yang menghambat efektivitas terapi faktor pembekuan darah. 

Penelitian yang dilakukan oleh Unit Kerja Koordinasi Hematologi-Onkologi Ikatan Dokter Anak Indonesia tahun 2022 menemukan bahwa prevalensi inhibitor faktor VIII pada anak-anak dengan hemofilia A di 12 kota besar di Indonesia mencapai 9,6%.