NGI & RSAB Harapan Kita Lakukan Terobosan Baru Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil

jpnn.com, JAKARTA - PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sama dalam rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal yang pertama di Indonesia dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV.

Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia,” kata Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia Heru Dharmadi dalam siaran persnya.

Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan.

Sementara itu, Direktur Utama RSAB Harapan Kita dr. Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, karena dapat memberikan manfaat signifikan bagi ibu hamil di Indonesia dalam memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

"Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat serta menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan yang diusung oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya transformasi teknologi kesehatan.