Waspada, Penyakit Langka Mengintai Anak-anak

jpnn.com, JAKARTA - Pengamat Kesehatan Luthfi Mardiansyah mengkritisi pemerintah karena belum merata dalam memberikan akses pelayanan kesehatan kepada masyarakat. Buktinya adalah banyak anak Indonesia menderita penyakit langka (rare disease) karena kelainan genetik (genetic disorder). Mereka belum mendapat perhatian lebih dari pemerintah, komunitas medis maupun masyarakat.

“Saat ini terdapat lebih dari 50 anak Indonesia yang menderita penyakit langka karena kelainan genetik atau inborn error of metabolism, yang perlu mendapat perhatian serius dari kita semua," ujar Luthfi pada forum diskusi Gambaran Sistem Kesehatan Indonesia 2018 di Jakarta, Selasa (18/9).

Pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study (CHAPTERS) ini mengungkapkan, sesuai definisi dari European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Di Indonesia, kriteria yang sama digunakan untuk definisi penyakit langka. Dengan kriteria ini ada sekitar 6.000-8.000 jenis penyakit langka yang masuk dalam klasifikasi ini.

"Di seluruh belahan dunia, diperkirakan sekitar 350 juta penderita penyakit langka," ujarnya.

Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Dan pasien penderita penyakit ini biasanya berlanjut sampai beberapa tahun bahkan sampai puluhan tahun tanpa mendapat diagnosis dan pengobatan yang benar.

Peni Utami, Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia menambahkan, masalahnya juga seringkali terjadi kesalahan diagnosis, karena kurangnya awereness. Sekitar 80 persen penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik dan 75 persen dari penderita penyakit langka ini adalah anak-anak.

"Dan, 30 persen di antaranya terlahir dengan penyakit langka," ucapnya.